¿CONSEJERIA GENÉTICA O CONSEJERIA MOLECULAR?
Una vez se descifró el código genético, se pudo complementar mejor la consejería genética, al identificar los genes causantes de algunas enfermedades congénitas, con gran complacencia de los futuros padres, pues para muchos de ellos, más allá que sea niño o niña lo que anhela es que el producto salga sano. Manejar un hijo con una enfermedad congénita es una carga muy pesada, no solo para la familia, sino para el estado que es quien realmente tiene que pagar por el manejo de las llamadas enfermedades huérfanas en las que están metidas las enfermedades congénitas.
Aunque sigue siendo válida esta indicación, en la medida que se ha ido conociendo más sobre el comportamiento genético, esto ha mejorado en gran proporción. En esos primeros momentos se pensaba que los genes eran los únicos que definían el fenotipo de un ser viviente, es decir las características y condiciones de vida conque cualquier mortal se va a manifestar, pero si eso fuera cierto no habría diferencias entre los miembros de una especie. Se pensaba por ejemplo que para formarse una proteína tenía un gen específico, eso significaría una cantidad importante de genes, por otra parte se interpretó que en el cromosoma, el ADN apenas ocupaba el 10% y el resto se consideraba basura, con el estudio juicioso y en la medida que se fue explorando mejor, se pudo definir que esa “basura” en realidad comprende otros factores determinantes del genoma: Se pudo determinar que la doble cadena de ADN, se enrolla en una especie de carrete que son las histonas y que hay también ARN independiente, también componentes bioquímicos como, principalmente, metilos pero también acetilos y fosforilos que son quienes determinan que gen va a activarse o a inhibirse al enrollar o desenrollar la cadena y al actuar sobre una determinada sección y de qué manera, para activar la formación de un determinado aminoacido.
Hoy sabemos que hay más factores en juego, pues dependemos del medio ambiente en que nos desarrollamos y que va poniendo su impronta en la cadena genética, ese conjunto de factores que modifican y determinan como se va manifestar ese código genético, en esa disciplina íntimamente unida y que se llama epigenética. Y hay un tercer factor que determina como se va desarrollando el producto y es la cantidad de microorganismos que acompañan a los organismos vivientes y que al menos tiene la misma cantidad de células que las humanas. Ese otro conjunto se llama microbioma y que al parecer también tiene que ver con el código genético. Es con esta triada con lo que dependemos, no solo para venir al mundo sino para desarrollarnos y determinan la cantidad y calidad de vida de cada uno de nosotros.
Desde el punto de vista genético, se ha ampliado el estudio, pues se puede realizar un transcriptoma, el cual analiza el conjunto de los RNAs incluyendo los RNAs no codificantes que, aunque no codifiquen influyen decisivamente en la codificación como es el caso del RNA de interferencia, otro estudio: E proteoma, por otra parte, nos brinda información valiosísima sobre la expresión genética.
Todos estos componentes tienen que ver en estos momentos con una consejería que no solo incluye la consejería prenatal, sino para cualquier persona que quiera saber qué ventajas o que riesgos corren en el trascurso de su vida. En varias situaciones de su desempeño social, por ejemplo, para una consejería prematrimonial, un estudio de infertilidad, por mencionar apenas dos de los muchos aspectos que se pueden valorar. Por ello que ahora pensamos más que en una medicina preventiva en una medicina predictiva.
La predicción es más precisa porque se tienen en cuenta los otros factores diferentes al genoma, y son las ramas que se desprenden de esto. Así tenemos la farmacogenómica cuando al estudiar la carga genética se puede saber si un medicamento dado, puede servir en un determinado tratamiento o al contrario puede complicar un cuadro clínico, por ejemplo, las estatinas que son ampliamente usadas en enfermedades cardiovasculares por ser base del tratamiento, pero si la persona posee el gen SLCO1B1 puede presentar dolores musculares. Un estudio metabolómico en el manejo de la hipertensión arterial nos puede indicar si la persona es retenedora de sodio si tiene el gen UMOD y en ese caso serviría más hacer énfasis en los diuréticos para su manejo.
En fin, la amplitud de la valoración y manejo de muchas situaciones de una forma más precisa es por lo que ahora se propenda por hablar de una consejería molecular que de una consejería genética.
Felipe Gaitán MD, PhD, Msc.