Observatorio Legislativo en Salud. PROYECTO DE LEY 001 DE 2017 CÁMARA – 220 SENADO 2018, “Por medio del cual se crea el programa de tamizaje neonatal en Colombia”

Herman Redondo Gómez y Clemencia Mayorga Ramírez. 20/08/2019

PROYECTO DE LEY 001 DE 2017 CAMARA – 220 SENADO 2018.  Por medio del cual se crea el programa de tamizaje neonatal en Colombia.
 
PONENTE: H. Representante a la Camara Margarita Mari­a Restrepo, del Partido Centro Democratico, Comision VII Constitucional. Estudios de Comunicacion Social “ Periodismo en la Universidad Pontificia Bolivariana de Medelli­n.
 
Regular y ampliar la práctica del tamizaje neonatal en Colombia, mediante la detección temprana de ceguera y sordera congénitas y mediante la utilización, almacenamiento y disposición de la muestra de sangre del recién nacido para detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas y otras alteraciones congénitas objeto de tamizaje que generan enfermedades, cuyo diagnóstico temprano permite su curación o evitar su progresión, secuelas y discapacidad o modificar la calidad o expectativa de vida.
 
ALCANCES DEL PROYECTO

En términos prácticos, las pruebas de tamizaje, son exámenes de sangre del cordón umbilical o del talón del recién nacido, practicadas en el laboratorio clínico; se realizan en una población determinada para identificar el riesgo de padecer algunas enfermedades. En el caso de los recién nacidos, se busca detectar tempranamente problemas del desarrollo, déficits metabólicos o componentes estructurales que afecten su integridad.

Según la exposición de motivos, de ser aprobada la Ley, permitirá que unos 660.000 niños que en promedio nacen cada año en Colombia se beneficien de la aplicación de estas pruebas, para identificar de manera temprana algunas enfermedades severamente discapacitantes, como son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hemoglobinopatías y déficit de biotinidasa, además de buscar ceguera y sordera en los recién nacidos. 
De acuerdo con las estimaciones del Senador Fabio Castillo (Cambio Radical), ponente del Proyecto de Ley en esa corporación, el impacto de la Ley sobre el Sistema de Salud bordearía el medio billón de pesos al año, teniendo en cuenta la cifra de nacimientos y que cada prueba podría costar un poco más de 80.000 pesos.

1. Tamizaje prenatal: estrategia clínica utilizada durante la gestación para determinar la presencia de genes relacionados con enfermedades del embrión o feto en desarrollo.  

2. Tamizaje neonatal básico: incluye pruebas de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina.

3. Tamizaje ampliado: incluye las anteriores, más enfermedades de los aminoácidos, enfermedades de los ácidos orgánicos y desórdenes de la beta oxidación de los ácidos grasos. En total, 33 enfermedades son detectadas por medio de esta prueba, algunas de ellas de muy baja frecuencia.

En virtud del Proyecto de Ley, se crea el Programa de Tamizaje Neonatal a cargo del Ministerio de Salud y Protección Social, para garantizar la organización y mantenimiento de la operatividad del tamizaje neonatal en el territorio nacional, así como su seguimiento, para brindar apoyo y orientación en el Sistema de Salud, acorde con las recomendaciones y lineamientos de los organismos internacionales sobre la materia.

El Instituto Nacional de Salud actuará como Centro Nacional Coordinador del Tamizaje Neonatal, a través de la Dirección de Redes o de quien haga sus veces, dando los lineamientos técnicos para la toma de la muestra, transporte, almacenamiento, procesamiento, entrega de información y disposición de la misma.

De ser aprobada la Ley, a partir de la entrada en vigencia, el Ministerio de Salud y Protección Social, garantizará que de manera progresiva, obligatoria y gratuita a todo recién nacido vivo, se le realice un tamizaje neonatal ampliado, auditivo y visual enmarcado dentro de los lineamientos de salud pública y del modelo de prestación en redes integrales de atención en salud, según reglamentación que expedirá el Gobierno Nacional.
 
ANALISIS Y OBSERVACIONES

Según Estadísticas sociales y demográficas 11.000.000 de niños menores de cinco años mueren cada año por causas evitables, entre ellas los defectos congénitos, por lo cual, la 63ª Asamblea Mundial en Salud, desde el año 2010, insta a poner en marcha programas de prevención, apoyo, asistencia, para anomalías estructurales o funcionales, incluidos los trastornos metabólicos congénitos.

La evidencia científica ha demostrado que, la realización del examen físico de todos los recién nacidos y el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito constituyen avances en la prevención de anomalías congénitas1.

Por otra parte, en la medida en que se tiene éxito en las coberturas de vacunación y se reduce la mortalidad infantil por causas infecciosas y otras patologías, como las enfermedades congénitas, se aporta de forma importante en la reducción de la morbilidad y mortalidad evitables, como lo muestran en Colombia las estadísticas del Dane2.

Entre 2005 y 2014 las afecciones originadas en el periodo perinatal generaron alrededor del 50% de la mortalidad en menores de un año, aunque las tasas de mortalidad por esta causa han tendido al descenso. En segundo lugar, las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas provocaron cerca del 23% de las defunciones, generando aproximadamente tres muertes por cada 1.000 nacidos vivos cada año3.

Es así como, en 2016, dentro de las diez primeras causas de mortalidad en menores de un año, la principal está asociada a trastornos respiratorios específicos del período perinatal, con 1.503 muertes. A esta le siguen las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías congénitas, con 932 casos (MSPS ASIS Colombia 2017)

Debe entonces concluirse que los objetivos de un programa de tamizaje incluyen ofrecer a la sociedad los mecanismos para disminuir el impacto social, hacer un diagnóstico temprano, eficaz y oportuno, prevenir un daño irreversible, ofrecer un manejo médico apropiado antes de que ocurra el daño, educar y dar asesoramiento genético a las familias de los pacientes diagnosticados sobre la recurrencia y manejo de la enfermedad. 

Ahora bien, el método de diagnóstico utilizado debe ser confiable, simple, seguro y reproducible. Por ello, algunos países han venido ampliando el número de enfermedades a tamizar, tomando en cuenta, los criterios para establecer dicha inclusión, de manera tal que se opte por una decisión acorde con las posibilidades de un determinado país. 

Se distinguen algunos criterios para decidir sobre la inclusión: 

1) La enfermedad es relativamente frecuente;

2) La enfermedad no es en su estado latente fácilmente reconocible;

3) Debe existir tratamiento eficaz, disponible para aplicación oportuna;

4)  La relación costo efectividad debe ser favorable; 

5) La enfermedad produce severa morbilidad o mortalidad si no se detecta a tiempo y, 

6)  Debe existir una forma adecuada de seguimiento de los pacientes diagnosticados. Se debe garantizar el acceso equitativo y universal, con una cobertura del 100 % de los recién nacidos en su ámbito geográfico y absoluta confidencialidad.

Así las cosas, hoy en día, existen diferencias importantes entre países desarrollados en el número de patologías incluidas como parte del tamizaje neonatal. Es así que, en Estados Unidos las pruebas varían de un Estado a otro, teniendo variaciones entre 29 a más de 50 patologías objeto de tamizaje neonatal que incluyen enfermedades metabólicas, endocrinológicas, enfermedades de la hemoglobina y enfermedades pulmonares4.

Mientras tanto en España, en el año 2014, se estableció el programa poblacional de cribado neonatal que incluye las siguientes patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme. Asimismo, contempla la implantación de este programa de forma progresiva en todas las comunidades autónomas (CCAA) de manera que en el plazo de un año estén plenamente implementados sendos programas autonómicos5.

Tomando como modelo el tamizaje para hipotiroidismo congénito en Colombia, la comparación con otros países de la región latinoamericana, muestra que el nivel es similar al de economías más desarrolladas. Es el caso con México, cuya tasa de cobertura para hipotiroidismo congénito se estima en 84%, mientras que, para Argentina, es del 85%; sin embargo, la principal diferencia es que realizan el tamizaje ampliado a otras enfermedades. Es evidente un rezago con relación a los países de la región, principalmente, en cuanto a que sólo se realiza tamizaje para hipotiroidismo congénito (INS-MSPS. Tamizaje Neonatal. Vigilancia por laboratorio).

Se distinguen algunos criterios para decidir sobre la inclusión:

1) La enfermedad es relativamente frecuente; 

2) La enfermedad no es en su estado latente fácilmente reconocible; 

3) Debe existir tratamiento eficaz, disponible para aplicación oportuna; 

4) La relación costo efectividad debe ser favorable; 

5) La enfermedad produce severa morbilidad o mortalidad si no se detecta a tiempo y, 

6) Debe existir una forma adecuada de seguimiento de los pacientes diagnosticados. Se debe garantizar el acceso equitativo y universal, con una cobertura del 100 % de los recién nacidos en su ámbito geográfico y absoluta confidencialidad.

Así las cosas, hoy en día, existen diferencias importantes entre países desarrollados en el número de patologías incluidas como parte del tamizaje neonatal. Es así que, en Estados Unidos las pruebas varían de un Estado a otro, teniendo variaciones entre 29 a más de 50 patologías objeto de tamizaje neonatal que incluyen enfermedades metabólicas, endocrinológicas, enfermedades de la hemoglobina y enfermedades pulmonares.